ACIBADEM UNIVERSITESI, ALTINBAS UNIVERSITESI VE HERDEM CARE DERNEGI, TBL1XR1 HASTALIGINI ANLAMAK VE OLASI TEDAVI YOL

ACIBADEM UNIVERSITESI, ALTINBAS UNIVERSITESI VE HERDEM CARE DERNEGI, TBL1XR1 HASTALIGINI ANLAMAK VE OLASI TEDAVI YOLLARINI ARASTIRMAK UZERE GUCLERINI BIRLESTIRDI

KURULUSTAN YAPILAN BASIN ACIKLAMASI ASAGIDA BULUNUYOR:

DUNYADA HER GUN YENI GENETIK HASTALIKLAR TANIMLANIYOR. DAHA ONCE FARKLI ISLEVLERI OLDUGU BILINEN TBL1XR1 GENI, SON DONEMDE COCUKLARDA GOZLENEN NOROGELISIMSEL SORUNLARLA ILISKILENDIRILDI VE DIKKAT CEKTI. OGRENME GUCLUGU, EPILEPSI VE OTIZMLE BENZER BELIRTILER GOSTEREN TBL1XR1-ILISKILI NADIR HASTALIGIN TEDAVISI ICIN SIMDI TURKIYE’DE BIR ILK HAYATA GECIRILIYOR.

ACIBADEM UNIVERSITESI, ALTINBAS UNIVERSITESI VE HERDEM CARE DERNEGI, TBL1XR1 HASTALIGINI ANLAMAK VE OLASI TEDAVI YOLLARINI ARASTIRMAK UZERE GUCLERINI BIRLESTIRDI. ARASTIRMANIN EN CARPICI YONU ISE TURKIYE’DE ILK KEZ BU HASTALIK OZELINDE, ACIBADEM UNIVERSITESI NADIR HASTALIKLAR VE YETIM ILACLAR UYGULAMA VE ARASTIRMA MERKEZI (ACURARE) LIDERLIGINDE “BEYIN ORGANOIDI” GELISTIRILECEK OLMASI. BILIMSEL CALISMA YALNIZCA TBL1XR1’E DEGIL; OTIZM, EPILEPSI VE BENZERI NOROGELISIMSEL HASTALIKLARIN ANLASILMASINA DA ISIK TUTMAYI HEDEFLIYOR. BILIMSEL ARASTIRMAYLA ES ZAMANLI OLARAK, BU HASTALIKLA YASAYAN AILELERI BIR ARAYA GETIRMEK VE TOPLUMSAL FARKINDALIK YARATMAK AMACIYLA DA KAPSAMLI CALISMALAR YURUTULECEK.

DUNYA NUFUSUNDA YAKLASIK 300 MILYON KISININ NADIR BIR HASTALIKTAN ETKILENDIGI TAHMIN EDILIYOR

ACIBADEM UNIVERSITESI’NDE GERCEKLESTIRILEN KONFERANSTA NADIR HASTALIKLARIN TANI VE TEDAVISIYLE ILGILI SON GELISMELERDEN SOZ EDEN ACIBADEM UNIVERSITESI NADIR HASTALIKLAR VE YETIM ILACLAR UYGULAMA VE ARASTIRMA MERKEZI (ACURARE) MUDURU VE COCUK GENETIK HASTALIKLARI UZMANI PROF. DR. YASEMIN ALANAY, “NADIR” KAVRAMININ SANILDIGINDAN COK DAHA GENIS BIR KITLEYI KAPSADIGINI VURGULUYOR: “BUGUN DUNYADA 6 BINDEN FAZLA NADIR HASTALIK OLDUGU DUSUNULUYOR. TOPLAMDA BAKILDIGINDA YAKLASIK 300 MILYON INSAN NADIR BIR HASTALIKLA YASIYOR. TURKIYE’YE UYARLADIGIMIZDA BU SAYI 5-6 MILYON KISIYE KARSILIK GELIYOR. YANI ISIMLERI NADIR AMA ETKILEDIKLERI KISI SAYISI HIC DE AZ DEGIL.”

PROF. DR. YASEMIN ALANAY’A GORE NADIR HASTALIKLARIN BUYUK BOLUMU TEK BIR GEN MUTASYONUNDAN KAYNAKLANIYOR. TBL1XR1 DE BU GRUBA GIRIYOR VE COGU ZAMAN OTIZM, EPILEPSI YA DA ZIHINSEL YETERSIZLIK TANILARIYLA KARISABILIYOR. BU DURUM TANI SURESINI UZATIYOR; DUNYADA TANI SURESI ORTALAMA 5 YILI BULUYOR.

TURKIYE’DE ILK: HASTA ORNEGINDEN “MINI BEYIN” MODELLERINE
PROF. DR. YASEMIN ALANAY, GENETIK TANI IMKANLARININ TURKIYE’DE OLDUKCA GELISMIS OLMASINA RAGMEN HÂLÂ COK SAYIDA COCUGUN TANI ALAMADIGINI BELIRTIYOR. ASIL BUYUK SORUNUN ISE TEDAVI OLDUGUNU SOYLEYEN PROF. DR. YASEMIN ALANAY, “BUGUN NADIR GENETIK HASTALIKLARIN YALNIZCA YUZDE 5’ININ TEDAVISI VAR. AMA BIZ BU ORANIN ZAMANLA YUZDE 95’E CIKACAGINA INANIYORUZ. BUNUN ICIN ONCE TANIYI NET KOYMAK, SONRA HASTALIGI HUCRESEL DUZEYDE ANLAMAK ZORUNDAYIZ. TBL1XR1 HASTALIGI ISE BU ACIDAN COK ONEMLI BIR MODEL” DIYOR.

PROF. DR. YASEMIN ALANAY, ARASTIRMANIN BILIMSEL OMURGASINI BEYIN ORGANOIDI CALISMALARININ OLUSTURDUGUNA DIKKAT CEKIYOR. BEYIN ORGANOIDI, HASTADAN ALINAN CILT YA DA SAC KOKU HUCRELERINDEN LABORATUVAR ORTAMINDA GELISTIRILEN, BEYNIN GENETIK VE ISLEVSEL OZELLIKLERINI TASIYAN MIKROSKOBIK “MINI BEYIN” MODELLERI ASLINDA. BU TEKNOLOJI SAYESINDE HASTALIGA NEDEN OLAN GENETIK BOZUKLUK, INSAN BEYNINE EN YAKIN ORTAMDA INCELENEBILIYOR.

CALISMAYI YURUTEN ISIMLERDEN ACIBADEM UNIVERSITESI TIBBI GENETIK ANABILIM DALI BASKANI DOC. DR. KAYA BILGUVAR, BU YONTEMIN AVANTAJLARINI SOYLE OZETLIYOR:

“BEYIN ORGANOIDLERININ EN BUYUK AVANTAJI, HAYVAN DENEYLERINE IHTIYAC DUYMADAN, DOGRUDAN HASTANIN KENDI GENETIK YAPISINI TASIYAN BIR MODEL UZERINDE CALISMAYA IMKAN VERMESIDIR. BOYLECE HASTALIGIN BEYINDE NEREDE VE NASIL ORTAYA CIKTIGI ANLASILABILIR, GENETIK DUZELTMELER DENENEBILIR VE KISIYE OZEL TEDAVI YAKLASIMLARININ YOLU ACILIR. OZELLIKLE TBL1XR1 GIBI NADIR VE AZ BILINEN HASTALIKLARDA, BEYIN ORGANOIDLERI BILIMSEL ARASTIRMALAR ICIN KRITIK VE DONUSTURUCU BIR ARAC OLARAK ONE CIKIYOR”...

“ASIL HEDEF, GEN DUZENLEME TEKNIKLERIYLE BU BOZULMANIN GERI DONDURULUP DONDURULEMEYECEGINI GORMEK” DIYEN DOC. DR. KAYA BILGUVAR, “MUTASYONU LABORATUVAR ORTAMINDA DUZELTTIGIMIZDE HUCRELER NORMALE DONUYOR MU? EGER DONUYORSA, BU GELECEKTEKI TEDAVILER ICIN COK GUCLU BIR UMUT DEMEK” SEKLINDE SOZLERINI TAMAMLIYOR.

DERNEK SAYESINDE AILELERE ULASILACAK
BU SURECIN ARKASINDAKI ITICI GUCLERDEN BIRI ISE HERDEM CARE DERNEGI BASKANI DR. AYSEGUL ALTINBAS. OGLU ERDEM’E TBL1XR1 TANISI KONULDUKTAN SONRA YASADIKLARI, HERDEM CARE DERNEGI’NIN DOGMASINA NEDEN OLMUS. SEKIZ SENE DOKTOR DOKTOR DOLASTIKTAN SONRA SONUNDA OGLUNUN HASTALIGINA TANI KONABILDIGINE DIKKAT CEKEN DR. AYSEGUL ALTINBAS, “TANI ALDIGIMIZDA ‘SIMDI NE YAPACAGIZ?’ SORUSUYLA BAS BASA KALDIK. DUNYADA BU KONUDA COK AZ BILGI VARDI. AMA SUNU FARK ETTIK: NE KADAR COK HASTA BIR ARAYA GELIRSE, BILIM ICIN O KADAR COK VERI OLUSUYOR. ACIBADEM UNIVERSITESI, ALTINBAS UNIVERSITESI VE DERNEGIMIZ IS BIRLIGIYLE UMARIM COK YAKINDA BU NADIR HASTALIGIMIZA TEDAVI DE GELISTIRILEBILECEK. DERNEGIMIZ SAYESINDE KISA SUREDE TURKIYE GENELINDE 13’TEN FAZLA AILEYE ULASTIK. NADIR HASTALIKLAR INSANI COK YALNIZLASTIRIYOR, OYSA YALNIZ DEGILLER. TEK GEN HASTALIKLARININ BIR GUN MUTLAKA TEDAVISI OLACAK. YETER KI BIRLIKTE CALISALIM” SEKLINDE KONUSUYOR.

ARASTIRMAYA ESLIK EDEN FARKINDALIK CALISMALARI ISE, TANI ALAMAYAN AILELERIN DOGRU MERKEZLERE ULASMASINI DA HEDEFLIYOR. UZMANLARA GORE TBL1XR1 UZERINE YAPILACAK CALISMALAR, YALNIZCA BIR HASTALIGI DEGIL; OTIZM VE EPILEPSI GIBI DAHA YAYGIN NOROGELISIMSEL BOZUKLUKLARIN MEKANIZMALARINI ANLAMADA DA ANAHTAR ROL OYNAYABILIR.

GENETIK VERILER ICIN YASAL CERCEVE VURGUSU
NADIR HASTALIKLAR VE GEN TEDAVILERININ YALNIZCA TIBBI DEGIL, AYNI ZAMANDA HUKUKI VE TOPLUMSAL BIR KONU OLDUGUNA DIKKAT CEKEN, SAGLIK HUKUKU VE GENETIK VERILER ALANINDA CALISAN HUKUKCU PROF. DR. TEKIN MEMIS, GENETIK VERILERIN KORUNMASI ILE BILIMSEL ARASTIRMALAR ARASINDA BIR DENGE KURULMASI GEREKTIGINI VURGULUYOR. PROF. DR. TEKIN MEMIS, “KISISEL GENETIK BILGILERIN KOTUYE KULLANIM RISKINE KARSI BIREYIN HAKLARININ KORUNMASI SART. GENETIK VERININ SAKLANMASINA YONELIK ACIK VE GUVENLI BIR YASAL DUZENLEME ILE BU VERILERIN ARASTIRMALARDA ETIK BICIMDE KULLANILMASI MUMKUN OLACAK. BU DUZENLEME, YENI TEDAVILERIN GELISTIRILMESI ACISINDAN KRITIK ONEMDE” SEKLINDE KONUSUYOR.

“SESIMIZI DUYURMAK ICIN BIR ARAYA GELDIK”
KIZINDA TBL1XR1 GEN MUTASYONU BULUNAN AYKUT CEKIC ISE YASADIKLARI ZORLU SURECI ANLATARAK, FARKINDALIGIN HAYATI ONEM TASIDIGINI DILE GETIRIYOR. SEKIZ YASINDAKI KIZININ UC KEZ BEYIN AMELIYATI GECIRDIGINI BELIRTEN AYKUT CEKIC, “KIZIMIZA SONUNDA TANI KONABILDIGI ICIN COK MUTLUYUZ. BIR HASTALIGA TANI KONABILIYORSA TEDAVI DE BULUNABILIYOR CUNKU. BU NADIR HASTALIKLA ILGILI DAHA FAZLA AILEYE ULASMAK VE DOGRU TANI ALMALARINI SAGLAMAK ICIN HERDEM CARE DERNEGI CATISI ALTINDA BIR ARAYA GELDIK. AMACIMIZ, HEM TURKIYE’DE HEM DE DUNYADA BU HASTALIGIN BILINIRLIGINI ARTIRMAK” DIYOR.